📂 Болезни
familial apolipoprotein C-II deficiency — Определение
Ailesel apolipoprotein C-II eksikliği / familial apolipoprotein C-II deficiency
Аполипопротеин является редким аутосомно-резессивным заболеванием, при котором C-II является недостаточным или бесфункциональным в результате генетических мутаций. Эта ситуация приводит к отсутствию аполипопротеина C-II, который необходим для активации фермента липопротеиновой липазы. В результате нарушается фрагментация хиломикронов и липопротеинов очень низкой плотности (ЛПНП), резко повышается уровень триглицеридов в крови (гипертриглицеридов). Клинические результаты включают повторяющиеся приступы панкреатита, отложенные ксантомы и гепатоспленомегалию.
Часто Задаваемые Вопросы
❓ Что такое Ailesel apolipoprotein C-II eksikliği?
Ailesel apolipoprotein C-II eksikliği; Аполипопротеин является редким аутосомно-резессивным заболеванием, при котором C-II является недостаточным или бесфункциональным в результате генетических мутаций. Эта ситуация приводит к отсутствию аполипопротеина C-II, который необходим для активации фермента липопротеиновой липазы. В результате нарушается фрагментация хиломикронов и липопротеинов очень низкой плотности (ЛПНП), резко повышается уровень триглицеридов в крови (гипертриглицеридов). Клинические результаты включают повторяющиеся приступы панкреатита, отложенные ксантомы и гепатоспленомегалию.
❓ Что означает familial apolipoprotein C-II deficiency по-турецки?
Турецкий эквивалент "familial apolipoprotein C-II deficiency" — Ailesel apolipoprotein C-II eksikliği.
❓ К какой области медицины относится Ailesel apolipoprotein C-II eksikliği?
Этот термин относится к категории Болезни.