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familial apolipoprotein C-II deficiency — Definição
Ailesel apolipoprotein C-II eksikliği / familial apolipoprotein C-II deficiency
A apolipoproteína é uma doença autossômica rara em que C-II é insuficiente ou sem função como resultado de mutações genéticas. Essa situação leva à falta de apolipoproteína C-II, necessária para a ativação da enzima lipoproteína lipase. Como resultado, a fragmentação dos quilomicrons e das lipoproteínas de densidade muito baixa (VLDL) está diminuída, um aumento grave dos níveis de triglicéridos no sangue (hipertriglicéridos). Os achados clínicos incluem crises recorrentes de pancreatite, ksantoms adiados e hepatoesplenomegalia.
Perguntas Frequentes
❓ O que é Ailesel apolipoprotein C-II eksikliği?
Ailesel apolipoprotein C-II eksikliği; a apolipoproteína é uma doença autossômica rara em que C-II é insuficiente ou sem função como resultado de mutações genéticas. Essa situação leva à falta de apolipoproteína C-II, necessária para a ativação da enzima lipoproteína lipase. Como resultado, a fragmentação dos quilomicrons e das lipoproteínas de densidade muito baixa (VLDL) está diminuída, um aumento grave dos níveis de triglicéridos no sangue (hipertriglicéridos). Os achados clínicos incluem crises recorrentes de pancreatite, ksantoms adiados e hepatoesplenomegalia.
❓ O que significa familial apolipoprotein C-II deficiency em turco?
O equivalente turco de "familial apolipoprotein C-II deficiency" é Ailesel apolipoprotein C-II eksikliği.
❓ A que campo médico pertence Ailesel apolipoprotein C-II eksikliği?
Este termo pertence à categoria Doenças.