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familial apolipoprotein C-II deficiency — Définition
Ailesel apolipoprotein C-II eksikliği / familial apolipoprotein C-II deficiency
L'apolipoprotéine est une maladie réséssive autosomique rare où le C-II est insuffisant ou inopérant en raison de mutations génétiques. Cette situation conduit au manque d'apolipoprotéine C-II, qui est nécessaire pour l'activation de l'enzyme lipoprotéine lipase. En conséquence, la fragmentation des chilomicrons et des lipoprotéines de très faible densité (VLDL) est altérée, une augmentation sévère des taux de triglycérides dans le sang (hypertriglycérides). Les résultats cliniques comprennent des crises récurrentes de pancréatite, des ksantoms différés et une hépatosplénomégalie.
Questions Fréquemment Posées
❓ Qu'est-ce que Ailesel apolipoprotein C-II eksikliği ?
Ailesel apolipoprotein C-II eksikliği; l'apolipoprotéine est une maladie réséssive autosomique rare où le C-II est insuffisant ou inopérant en raison de mutations génétiques. Cette situation conduit au manque d'apolipoprotéine C-II, qui est nécessaire pour l'activation de l'enzyme lipoprotéine lipase. En conséquence, la fragmentation des chilomicrons et des lipoprotéines de très faible densité (VLDL) est altérée, une augmentation sévère des taux de triglycérides dans le sang (hypertriglycérides). Les résultats cliniques comprennent des crises récurrentes de pancréatite, des ksantoms différés et une hépatosplénomégalie.
❓ Que signifie familial apolipoprotein C-II deficiency en turc ?
L'équivalent turc de "familial apolipoprotein C-II deficiency" est Ailesel apolipoprotein C-II eksikliği.
❓ À quel domaine médical Ailesel apolipoprotein C-II eksikliği est-il lié ?
Ce terme appartient à la catégorie Maladies.