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familial apolipoprotein C-II deficiency — Definition
Ailesel apolipoprotein C-II eksikliği / familial apolipoprotein C-II deficiency
Apolipoprotein ist eine seltene autosomale resessive Krankheit, bei der C-II aufgrund genetischer Mutationen unzureichend oder funktionlos ist. Diese Situation führt zum Mangel an Apolipoprotein C-II, das zur Aktivierung von Lipoprotein Lipaseenzym notwendig ist. Dadurch wird eine Fragmentierung von Chilomicrons und sehr niedrigen Dichte-Lipoproteinen (VLDL) beeinträchtigt, ein starker Anstieg der Triglyceride im Blut (Hypertriglyceride). Klinische Befunde umfassen wiederkehrende Pankreatitis-Angriffe, verschobene Ksantome und Hepatosplenomegalie.
Häufig gestellte Fragen
❓ Was ist Ailesel apolipoprotein C-II eksikliği?
Ailesel apolipoprotein C-II eksikliği; apolipoprotein ist eine seltene autosomale resessive Krankheit, bei der C-II aufgrund genetischer Mutationen unzureichend oder funktionlos ist. Diese Situation führt zum Mangel an Apolipoprotein C-II, das zur Aktivierung von Lipoprotein Lipaseenzym notwendig ist. Dadurch wird eine Fragmentierung von Chilomicrons und sehr niedrigen Dichte-Lipoproteinen (VLDL) beeinträchtigt, ein starker Anstieg der Triglyceride im Blut (Hypertriglyceride). Klinische Befunde umfassen wiederkehrende Pankreatitis-Angriffe, verschobene Ksantome und Hepatosplenomegalie.
❓ Was ist familial apolipoprotein C-II deficiency auf Türkisch?
Das türkische Äquivalent von "familial apolipoprotein C-II deficiency" ist Ailesel apolipoprotein C-II eksikliği.
❓ Welches medizinische Fachgebiet ist Ailesel apolipoprotein C-II eksikliği zugeordnet?
Dieser Begriff gehört zur Kategorie Krankheiten.