📂 Hastalıklar
Ailesel apolipoprotein C-II eksikliği — Tanım
familial apolipoprotein C-II deficiency
Apolipoprotein C-II'nin genetik mutasyonlar sonucu yetersiz üretildiği veya işlevsiz olduğu nadir bir otozomal resesif hastalıktır. Bu durum, lipoprotein lipaz enziminin aktivasyonu için gerekli olan apolipoprotein C-II'nin eksikliğine yol açar. Sonuç olarak, şilomikronların ve çok düşük yoğunluklu lipoproteinlerin (VLDL) parçalanması bozulur, kanda trigliserit düzeylerinde ciddi yükselme (hipertrigliseridemi) görülür. Klinik bulgular arasında tekrarlayan pankreatit atakları, erüptif ksantomlar ve hepatosplenomegali yer alır.
Sık Sorulan Sorular
❓ Ailesel apolipoprotein C-II eksikliği ne demek?
Ailesel apolipoprotein C-II eksikliği; apolipoprotein C-II'nin genetik mutasyonlar sonucu yetersiz üretildiği veya işlevsiz olduğu nadir bir otozomal resesif hastalıktır. Bu durum, lipoprotein lipaz enziminin aktivasyonu için gerekli olan apolipoprotein C-II'nin eksikliğine yol açar. Sonuç olarak, şilomikronların ve çok düşük yoğunluklu lipoproteinlerin (VLDL) parçalanması bozulur, kanda trigliserit düzeylerinde ciddi yükselme (hipertrigliseridemi) görülür. Klinik bulgular arasında tekrarlayan pankreatit atakları, erüptif ksantomlar ve hepatosplenomegali yer alır.
❓ familial apolipoprotein C-II deficiency Türkçesi nedir?
"familial apolipoprotein C-II deficiency" kelimesinin Türkçe karşılığı Ailesel apolipoprotein C-II eksikliği'dir.
❓ Ailesel apolipoprotein C-II eksikliği hangi tıp alanıyla ilgilidir?
Bu terim Hastalıklar kategorisinde yer almaktadır.