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hypotonia, infantile, with psychomotor retardation and characteristic facies — Definition
İnfantil hipotoni, psikomotor gerilik ve karakteristik yüz görünümü / hypotonia, infantile, with psychomotor retardation and characteristic facies
Diese Krankheit ist ein genetisches Syndrom, das sich mit ausgeprägtem Muskelton verringert (Hyotoni), begleitet von psychomotorischer Entwicklungsverzögerung und typischen Gesichtseigenschaften (z.B. abgeflachtes Gesicht, Hypertelorismus, nach unten Mundwinkel) manifestiert. In der Regel werden Verzögerungen bei der neurologischen Entwicklung, Ernährungsschwierigkeiten und eingeschränkten motorischen Fähigkeiten beobachtet. Die zugrunde liegenden Ursachen sind Chromosomen-Anomalien oder einzelne Genmutationen. Die Diagnose wird durch klinische Erkenntnisse und genetische Tests überprüft.
Häufig gestellte Fragen
❓ Was ist İnfantil hipotoni, psikomotor gerilik ve karakteristik yüz görünümü?
İnfantil hipotoni, psikomotor gerilik ve karakteristik yüz görünümü; diese Krankheit ist ein genetisches Syndrom, das sich mit ausgeprägtem Muskelton verringert (Hyotoni), begleitet von psychomotorischer Entwicklungsverzögerung und typischen Gesichtseigenschaften (z.B. abgeflachtes Gesicht, Hypertelorismus, nach unten Mundwinkel) manifestiert. In der Regel werden Verzögerungen bei der neurologischen Entwicklung, Ernährungsschwierigkeiten und eingeschränkten motorischen Fähigkeiten beobachtet. Die zugrunde liegenden Ursachen sind Chromosomen-Anomalien oder einzelne Genmutationen. Die Diagnose wird durch klinische Erkenntnisse und genetische Tests überprüft.
❓ Was ist hypotonia, infantile, with psychomotor retardation and characteristic facies auf Türkisch?
Das türkische Äquivalent von "hypotonia, infantile, with psychomotor retardation and characteristic facies" ist İnfantil hipotoni, psikomotor gerilik ve karakteristik yüz görünümü.
❓ Welches medizinische Fachgebiet ist İnfantil hipotoni, psikomotor gerilik ve karakteristik yüz görünümü zugeordnet?
Dieser Begriff gehört zur Kategorie Krankheiten.