📂 Maladies
hypotonia, infantile, with psychomotor retardation and characteristic facies — Définition
İnfantil hipotoni, psikomotor gerilik ve karakteristik yüz görünümü / hypotonia, infantile, with psychomotor retardation and characteristic facies
Cette maladie est un syndrome génétique, qui se manifeste par une diminution prononcée du tonus musculaire (hyotoni), accompagnée d'un retard de développement psychomoteur et de propriétés faciales typiques (par exemple visage aplati, hypertélorisme, angles buccals vers le bas). En général, on observe des retards dans le développement neurologique, des difficultés nutritionnelles et une limitation de la motricité. Les causes sous-jacentes comprennent les anomalies chromosomiques ou les mutations géniques uniques. Le diagnostic est vérifié par des résultats cliniques et des tests génétiques.
Questions Fréquemment Posées
❓ Qu'est-ce que İnfantil hipotoni, psikomotor gerilik ve karakteristik yüz görünümü ?
İnfantil hipotoni, psikomotor gerilik ve karakteristik yüz görünümü; cette maladie est un syndrome génétique, qui se manifeste par une diminution prononcée du tonus musculaire (hyotoni), accompagnée d'un retard de développement psychomoteur et de propriétés faciales typiques (par exemple visage aplati, hypertélorisme, angles buccals vers le bas). En général, on observe des retards dans le développement neurologique, des difficultés nutritionnelles et une limitation de la motricité. Les causes sous-jacentes comprennent les anomalies chromosomiques ou les mutations géniques uniques. Le diagnostic est vérifié par des résultats cliniques et des tests génétiques.
❓ Que signifie hypotonia, infantile, with psychomotor retardation and characteristic facies en turc ?
L'équivalent turc de "hypotonia, infantile, with psychomotor retardation and characteristic facies" est İnfantil hipotoni, psikomotor gerilik ve karakteristik yüz görünümü.
❓ À quel domaine médical İnfantil hipotoni, psikomotor gerilik ve karakteristik yüz görünümü est-il lié ?
Ce terme appartient à la catégorie Maladies.