hypotonia, infantile, with psychomotor retardation and characteristic facies — Определение

İnfantil hipotoni, psikomotor gerilik ve karakteristik yüz görünümü; Это заболевание представляет собой генетический синдром, который проявляется выраженным снижением мышечного тонуса (гиотони), сопровождающимся задержкой психомоторного развития и типичными чертами лица (например, сплюснутое лицо, гипертелоризм, нисходящие уголки рта). Как правило, наблюдается задержка неврологического развития, трудности с питанием и ограниченность двигательных навыков. Основные причины включают хромосомные аномалии или мутации одного гена. Диагноз подтверждается клиническими данными и генетическими тестами.

Турецкий эквивалент "hypotonia, infantile, with psychomotor retardation and characteristic facies" — İnfantil hipotoni, psikomotor gerilik ve karakteristik yüz görünümü.

Этот термин относится к категории Болезни.