📂 Malattie
hypotonia, infantile, with psychomotor retardation and characteristic facies — Definizione
İnfantil hipotoni, psikomotor gerilik ve karakteristik yüz görünümü / hypotonia, infantile, with psychomotor retardation and characteristic facies
Questa malattia è una sindrome genetica, che si manifesta con un forte tono muscolare diminuito (iotoni), accompagnato da retardazione dello sviluppo psicomotore e proprietà tipiche del viso (ad esempio faccia appiattita, ipertelorismo, angoli della bocca verso il basso). Generalmente si osservano ritardi nello sviluppo neurologico, difficoltà nutrizionali e limitazione delle capacità motorie. Le cause sottostanti includono anomalie cromosomiche o mutazioni geniche singole. La diagnosi è verificata da risultati clinici e test genetici.
Domande Frequenti
❓ Cos'è İnfantil hipotoni, psikomotor gerilik ve karakteristik yüz görünümü?
İnfantil hipotoni, psikomotor gerilik ve karakteristik yüz görünümü; questa malattia è una sindrome genetica, che si manifesta con un forte tono muscolare diminuito (iotoni), accompagnato da retardazione dello sviluppo psicomotore e proprietà tipiche del viso (ad esempio faccia appiattita, ipertelorismo, angoli della bocca verso il basso). Generalmente si osservano ritardi nello sviluppo neurologico, difficoltà nutrizionali e limitazione delle capacità motorie. Le cause sottostanti includono anomalie cromosomiche o mutazioni geniche singole. La diagnosi è verificata da risultati clinici e test genetici.
❓ Cosa significa hypotonia, infantile, with psychomotor retardation and characteristic facies in turco?
L'equivalente turco di "hypotonia, infantile, with psychomotor retardation and characteristic facies" è İnfantil hipotoni, psikomotor gerilik ve karakteristik yüz görünümü.
❓ A quale campo medico appartiene İnfantil hipotoni, psikomotor gerilik ve karakteristik yüz görünümü?
Questo termine appartiene alla categoria Malattie.