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hypotonia, infantile, with psychomotor retardation and characteristic facies — Definição
İnfantil hipotoni, psikomotor gerilik ve karakteristik yüz görünümü / hypotonia, infantile, with psychomotor retardation and characteristic facies
Esta doença é uma síndrome genética, que se manifesta com acentuado tônus muscular diminuído (hyotoni), acompanhada de atraso no desenvolvimento psicomotor e propriedades faciais típicas (por exemplo, face achatada, hipertelorismo, cantos da boca para baixo). Geralmente, há atraso no desenvolvimento neurológico, dificuldades nutricionais e restrição nas habilidades motoras. As causas subjacentes incluem anomalias cromossómicas ou mutações de um único gene. O diagnóstico é verificado por achados clínicos e testes genéticos.
Perguntas Frequentes
❓ O que é İnfantil hipotoni, psikomotor gerilik ve karakteristik yüz görünümü?
İnfantil hipotoni, psikomotor gerilik ve karakteristik yüz görünümü; esta doença é uma síndrome genética, que se manifesta com acentuado tônus muscular diminuído (hyotoni), acompanhada de atraso no desenvolvimento psicomotor e propriedades faciais típicas (por exemplo, face achatada, hipertelorismo, cantos da boca para baixo). Geralmente, há atraso no desenvolvimento neurológico, dificuldades nutricionais e restrição nas habilidades motoras. As causas subjacentes incluem anomalias cromossómicas ou mutações de um único gene. O diagnóstico é verificado por achados clínicos e testes genéticos.
❓ O que significa hypotonia, infantile, with psychomotor retardation and characteristic facies em turco?
O equivalente turco de "hypotonia, infantile, with psychomotor retardation and characteristic facies" é İnfantil hipotoni, psikomotor gerilik ve karakteristik yüz görünümü.
❓ A que campo médico pertence İnfantil hipotoni, psikomotor gerilik ve karakteristik yüz görünümü?
Este termo pertence à categoria Doenças.