📂 Hastalıklar
İnfantil hipotoni, psikomotor gerilik ve karakteristik yüz görünümü — Tanım
hypotonia, infantile, with psychomotor retardation and characteristic facies
Bu hastalık, bebeklik döneminde belirgin kas tonusu azlığı (hipotoni) ile kendini gösteren, buna eşlik eden psikomotor gelişim geriliği ve tipik yüz özellikleri (örneğin düzleşmiş yüz, hipertelorizm, aşağı dönük ağız köşeleri) ile tanımlanan genetik bir sendromdur. Genellikle nörolojik gelişimde gecikme, beslenme güçlükleri ve motor becerilerde kısıtlılık gözlenir. Altta yatan nedenler arasında kromozomal anormallikler veya tek gen mutasyonları bulunabilir. Tanı, klinik bulgular ve genetik testlerle doğrulanır.
Sık Sorulan Sorular
❓ İnfantil hipotoni, psikomotor gerilik ve karakteristik yüz görünümü ne demek?
İnfantil hipotoni, psikomotor gerilik ve karakteristik yüz görünümü; bu hastalık, bebeklik döneminde belirgin kas tonusu azlığı (hipotoni) ile kendini gösteren, buna eşlik eden psikomotor gelişim geriliği ve tipik yüz özellikleri (örneğin düzleşmiş yüz, hipertelorizm, aşağı dönük ağız köşeleri) ile tanımlanan genetik bir sendromdur. Genellikle nörolojik gelişimde gecikme, beslenme güçlükleri ve motor becerilerde kısıtlılık gözlenir. Altta yatan nedenler arasında kromozomal anormallikler veya tek gen mutasyonları bulunabilir. Tanı, klinik bulgular ve genetik testlerle doğrulanır.
❓ hypotonia, infantile, with psychomotor retardation and characteristic facies Türkçesi nedir?
"hypotonia, infantile, with psychomotor retardation and characteristic facies" kelimesinin Türkçe karşılığı İnfantil hipotoni, psikomotor gerilik ve karakteristik yüz görünümü'dir.
❓ İnfantil hipotoni, psikomotor gerilik ve karakteristik yüz görünümü hangi tıp alanıyla ilgilidir?
Bu terim Hastalıklar kategorisinde yer almaktadır.