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retinal macular dystrophy type 2 — Definition
Retinal Maküler Distrofi Tip 2 / retinal macular dystrophy type 2
Die retinale Makuladystrophie Typ 2 ist eine erbliche Netzhauterkrankung, die normalerweise in der Erwachsenenzeit beginnt und die zentrale Vision beeinflusst. Diese Bedingung zeichnet sich durch eine fortschreitende Degeneration der Region im Zentrum der Netzhaut aus, die als sinnvoll bezeichnet wird. Die Krankheit zeigt in der Regel den Übergang von autozomalem dominanten und ist mit Mutationen im Gen von RDS/Peripherin verbunden. Klinisch manifestiert es sich mit der Reduktion der Sehschärfe, der Farbsichtsstörungen und des zentralen Kotoms (der dunkle Fleck im Gesichtsfeld).
Krankheitsdefinition
🔬 Krankheitsdefinition
Retinal macular dystrophy type 2 (RMD2), genellikle otozomal dominant kalıtım gösteren, retina makulasını etkileyen ilerleyici bir distrofidir. Hastalık, santral görme kaybına yol açar.
🧬 Ursachen & Risikofaktoren
RMD2, genellikle RDS/periferin genindeki mutasyonlardan kaynaklanır. Bu gen, fotoreseptör hücrelerinin yapısında önemli olan periferin proteinini kodlar.
🩺 Symptome & Anzeichen
Santral görme bulanıklığı, renk görme bozuklukları, fotofobi, ilerleyici görme keskinliği kaybı. Fundoskopide makulada sarı-beyaz birikintiler (drusen benzeri) ve atrofi görülebilir.
📋 Diagnosemethoden
Fundus muayenesi, optik koherens tomografi (OCT), fundus otofloresans, elektroretinografi (ERG) ve genetik testler ile tanı konur.
💊 Behandlungsmöglichkeiten
Kesin bir tedavisi yoktur. Tedavi semptomatik ve destekleyicidir: düşük görme yardımcıları, antioksidan takviyeleri (örneğin AREDS2 formülasyonu), fotofobi için güneş gözlüğü. Klinik çalışmalarda gen tedavisi ve kök hücre tedavisi araştırılmaktadır.
⚠️ Komplikationen
Santral görme kaybı, renk görme bozukluğu, gece körlüğü, ileri evrelerde total körlük.
Häufig gestellte Fragen
❓ Was ist Retinal Maküler Distrofi Tip 2?
Retinal Maküler Distrofi Tip 2; die retinale Makuladystrophie Typ 2 ist eine erbliche Netzhauterkrankung, die normalerweise in der Erwachsenenzeit beginnt und die zentrale Vision beeinflusst. Diese Bedingung zeichnet sich durch eine fortschreitende Degeneration der Region im Zentrum der Netzhaut aus, die als sinnvoll bezeichnet wird. Die Krankheit zeigt in der Regel den Übergang von autozomalem dominanten und ist mit Mutationen im Gen von RDS/Peripherin verbunden. Klinisch manifestiert es sich mit der Reduktion der Sehschärfe, der Farbsichtsstörungen und des zentralen Kotoms (der dunkle Fleck im Gesichtsfeld).
❓ Was ist retinal macular dystrophy type 2 auf Türkisch?
Das türkische Äquivalent von "retinal macular dystrophy type 2" ist Retinal Maküler Distrofi Tip 2.
❓ Welches medizinische Fachgebiet ist Retinal Maküler Distrofi Tip 2 zugeordnet?
Dieser Begriff gehört zur Kategorie Krankheiten.