📂 Болезни
retinal macular dystrophy type 2 — Определение
Retinal Maküler Distrofi Tip 2 / retinal macular dystrophy type 2
Макулярная дистрофия сетчатки 2 типа является наследственным заболеванием сетчатки, обычно начинающимся во взрослом возрасте и влияющим на центральное зрение. Это состояние характеризуется прогрессирующей дегенерацией области в центре сетчатки, называемой разумной. Заболевание обычно показывает переход аутозомальной доминанты и связано с мутациями в гене RDS/периферина. Клинически он проявляется снижением остроты зрения, нарушениями цветового зрения и центрального скотома (темное пятно в поле зрения).
Определение Болезни
🔬 Определение Болезни
Retinal macular dystrophy type 2 (RMD2), genellikle otozomal dominant kalıtım gösteren, retina makulasını etkileyen ilerleyici bir distrofidir. Hastalık, santral görme kaybına yol açar.
🧬 Причины и Факторы Риска
RMD2, genellikle RDS/periferin genindeki mutasyonlardan kaynaklanır. Bu gen, fotoreseptör hücrelerinin yapısında önemli olan periferin proteinini kodlar.
🩺 Симптомы и Признаки
Santral görme bulanıklığı, renk görme bozuklukları, fotofobi, ilerleyici görme keskinliği kaybı. Fundoskopide makulada sarı-beyaz birikintiler (drusen benzeri) ve atrofi görülebilir.
📋 Методы Диагностики
Fundus muayenesi, optik koherens tomografi (OCT), fundus otofloresans, elektroretinografi (ERG) ve genetik testler ile tanı konur.
💊 Варианты Лечения
Kesin bir tedavisi yoktur. Tedavi semptomatik ve destekleyicidir: düşük görme yardımcıları, antioksidan takviyeleri (örneğin AREDS2 formülasyonu), fotofobi için güneş gözlüğü. Klinik çalışmalarda gen tedavisi ve kök hücre tedavisi araştırılmaktadır.
⚠️ Осложнения
Santral görme kaybı, renk görme bozukluğu, gece körlüğü, ileri evrelerde total körlük.
Часто Задаваемые Вопросы
❓ Что такое Retinal Maküler Distrofi Tip 2?
Retinal Maküler Distrofi Tip 2; Макулярная дистрофия сетчатки 2 типа является наследственным заболеванием сетчатки, обычно начинающимся во взрослом возрасте и влияющим на центральное зрение. Это состояние характеризуется прогрессирующей дегенерацией области в центре сетчатки, называемой разумной. Заболевание обычно показывает переход аутозомальной доминанты и связано с мутациями в гене RDS/периферина. Клинически он проявляется снижением остроты зрения, нарушениями цветового зрения и центрального скотома (темное пятно в поле зрения).
❓ Что означает retinal macular dystrophy type 2 по-турецки?
Турецкий эквивалент "retinal macular dystrophy type 2" — Retinal Maküler Distrofi Tip 2.
❓ К какой области медицины относится Retinal Maküler Distrofi Tip 2?
Этот термин относится к категории Болезни.