📂 Diseases
retinal macular dystrophy type 2 — Definition
Retinal Maküler Distrofi Tip 2 / retinal macular dystrophy type 2
Retinal macular dystrophy type 2 is a hereditary retina disease, usually starting in the adulthood period and affecting the central vision. This condition is characterized by progressive degeneration of the region in the center of the retina called reasonable. The disease usually shows the transition of autozomal dominant and is associated with mutations in the gene of RDS/peripherin. Clinically, it manifests itself with reduction in visual acuity, color vision disorders and central skotom ( dark spot in the field of visual).
Disease Definition
🔬 Disease Definition
Retinal macular dystrophy type 2 (RMD2), genellikle otozomal dominant kalıtım gösteren, retina makulasını etkileyen ilerleyici bir distrofidir. Hastalık, santral görme kaybına yol açar.
🧬 Causes & Risk Factors
RMD2, genellikle RDS/periferin genindeki mutasyonlardan kaynaklanır. Bu gen, fotoreseptör hücrelerinin yapısında önemli olan periferin proteinini kodlar.
🩺 Symptoms & Signs
Santral görme bulanıklığı, renk görme bozuklukları, fotofobi, ilerleyici görme keskinliği kaybı. Fundoskopide makulada sarı-beyaz birikintiler (drusen benzeri) ve atrofi görülebilir.
📋 Diagnostic Methods
Fundus muayenesi, optik koherens tomografi (OCT), fundus otofloresans, elektroretinografi (ERG) ve genetik testler ile tanı konur.
💊 Treatment Options
Kesin bir tedavisi yoktur. Tedavi semptomatik ve destekleyicidir: düşük görme yardımcıları, antioksidan takviyeleri (örneğin AREDS2 formülasyonu), fotofobi için güneş gözlüğü. Klinik çalışmalarda gen tedavisi ve kök hücre tedavisi araştırılmaktadır.
⚠️ Complications
Santral görme kaybı, renk görme bozukluğu, gece körlüğü, ileri evrelerde total körlük.
Frequently Asked Questions
❓ What is Retinal Maküler Distrofi Tip 2?
Retinal Maküler Distrofi Tip 2; retinal macular dystrophy type 2 is a hereditary retina disease, usually starting in the adulthood period and affecting the central vision. This condition is characterized by progressive degeneration of the region in the center of the retina called reasonable. The disease usually shows the transition of autozomal dominant and is associated with mutations in the gene of RDS/peripherin. Clinically, it manifests itself with reduction in visual acuity, color vision disorders and central skotom ( dark spot in the field of visual).
❓ What is retinal macular dystrophy type 2 in Turkish?
The Turkish equivalent of "retinal macular dystrophy type 2" is Retinal Maküler Distrofi Tip 2.
❓ Which medical field is Retinal Maküler Distrofi Tip 2 related to?
This term belongs to the Diseases category.