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retinal macular dystrophy type 2 — Definição
Retinal Maküler Distrofi Tip 2 / retinal macular dystrophy type 2
A distrofia macular retinal tipo 2 é uma doença hereditária da retina, geralmente iniciada na fase adulta e afetando a visão central. Esta condição é caracterizada por degeneração progressiva da região no centro da retina chamada razoável. A doença geralmente mostra a transição do autozomal dominante e está associada a mutações no gene da RDS/periferina. Clinicamente, manifesta-se com redução da acuidade visual, distúrbios da visão colorida e skotom central (ponto escuro no campo visual).
Definição da Doença
🔬 Definição da Doença
Retinal macular dystrophy type 2 (RMD2), genellikle otozomal dominant kalıtım gösteren, retina makulasını etkileyen ilerleyici bir distrofidir. Hastalık, santral görme kaybına yol açar.
🧬 Causas e Fatores de Risco
RMD2, genellikle RDS/periferin genindeki mutasyonlardan kaynaklanır. Bu gen, fotoreseptör hücrelerinin yapısında önemli olan periferin proteinini kodlar.
🩺 Sintomas e Sinais
Santral görme bulanıklığı, renk görme bozuklukları, fotofobi, ilerleyici görme keskinliği kaybı. Fundoskopide makulada sarı-beyaz birikintiler (drusen benzeri) ve atrofi görülebilir.
📋 Métodos de Diagnóstico
Fundus muayenesi, optik koherens tomografi (OCT), fundus otofloresans, elektroretinografi (ERG) ve genetik testler ile tanı konur.
💊 Opções de Tratamento
Kesin bir tedavisi yoktur. Tedavi semptomatik ve destekleyicidir: düşük görme yardımcıları, antioksidan takviyeleri (örneğin AREDS2 formülasyonu), fotofobi için güneş gözlüğü. Klinik çalışmalarda gen tedavisi ve kök hücre tedavisi araştırılmaktadır.
⚠️ Complicações
Santral görme kaybı, renk görme bozukluğu, gece körlüğü, ileri evrelerde total körlük.
Perguntas Frequentes
❓ O que é Retinal Maküler Distrofi Tip 2?
Retinal Maküler Distrofi Tip 2; a distrofia macular retinal tipo 2 é uma doença hereditária da retina, geralmente iniciada na fase adulta e afetando a visão central. Esta condição é caracterizada por degeneração progressiva da região no centro da retina chamada razoável. A doença geralmente mostra a transição do autozomal dominante e está associada a mutações no gene da RDS/periferina. Clinicamente, manifesta-se com redução da acuidade visual, distúrbios da visão colorida e skotom central (ponto escuro no campo visual).
❓ O que significa retinal macular dystrophy type 2 em turco?
O equivalente turco de "retinal macular dystrophy type 2" é Retinal Maküler Distrofi Tip 2.
❓ A que campo médico pertence Retinal Maküler Distrofi Tip 2?
Este termo pertence à categoria Doenças.