📂 Enfermedades
retinal macular dystrophy type 2 — Definición
Retinal Maküler Distrofi Tip 2 / retinal macular dystrophy type 2
La distrofia macular retinal tipo 2 es una enfermedad hereditaria de la retina, comenzando generalmente en el período de edad adulta y afectando la visión central. Esta condición se caracteriza por la degeneración progresiva de la región en el centro de la retina llamada razonable. La enfermedad generalmente muestra la transición de autozomal dominante y se asocia con mutaciones en el gen de RDS/peripherin. Clínicamente, se manifiesta con reducción en la agudeza visual, trastornos de visión de color y skotom central (lugar oscuro en el campo visual).
Definición de la Enfermedad
🔬 Definición de la Enfermedad
Retinal macular dystrophy type 2 (RMD2), genellikle otozomal dominant kalıtım gösteren, retina makulasını etkileyen ilerleyici bir distrofidir. Hastalık, santral görme kaybına yol açar.
🧬 Causas y Factores de Riesgo
RMD2, genellikle RDS/periferin genindeki mutasyonlardan kaynaklanır. Bu gen, fotoreseptör hücrelerinin yapısında önemli olan periferin proteinini kodlar.
🩺 Síntomas y Signos
Santral görme bulanıklığı, renk görme bozuklukları, fotofobi, ilerleyici görme keskinliği kaybı. Fundoskopide makulada sarı-beyaz birikintiler (drusen benzeri) ve atrofi görülebilir.
📋 Métodos de Diagnóstico
Fundus muayenesi, optik koherens tomografi (OCT), fundus otofloresans, elektroretinografi (ERG) ve genetik testler ile tanı konur.
💊 Opciones de Tratamiento
Kesin bir tedavisi yoktur. Tedavi semptomatik ve destekleyicidir: düşük görme yardımcıları, antioksidan takviyeleri (örneğin AREDS2 formülasyonu), fotofobi için güneş gözlüğü. Klinik çalışmalarda gen tedavisi ve kök hücre tedavisi araştırılmaktadır.
⚠️ Complicaciones
Santral görme kaybı, renk görme bozukluğu, gece körlüğü, ileri evrelerde total körlük.
Preguntas Frecuentes
❓ ¿Qué es Retinal Maküler Distrofi Tip 2?
Retinal Maküler Distrofi Tip 2; la distrofia macular retinal tipo 2 es una enfermedad hereditaria de la retina, comenzando generalmente en el período de edad adulta y afectando la visión central. Esta condición se caracteriza por la degeneración progresiva de la región en el centro de la retina llamada razonable. La enfermedad generalmente muestra la transición de autozomal dominante y se asocia con mutaciones en el gen de RDS/peripherin. Clínicamente, se manifiesta con reducción en la agudeza visual, trastornos de visión de color y skotom central (lugar oscuro en el campo visual).
❓ ¿Qué significa retinal macular dystrophy type 2 en turco?
El equivalente turco de "retinal macular dystrophy type 2" es Retinal Maküler Distrofi Tip 2.
❓ ¿A qué campo de la medicina pertenece Retinal Maküler Distrofi Tip 2?
Este término pertenece a la categoría Enfermedades.