📂 Malattie
retinal macular dystrophy type 2 — Definizione
Retinal Maküler Distrofi Tip 2 / retinal macular dystrophy type 2
La distrofia maculare retina del tipo 2 è una malattia ereditaria della retina, che di solito inizia nel periodo di età adulta e colpisce la visione centrale. Questa condizione è caratterizzata da progressiva degenerazione della regione al centro della retina chiamata ragionevole. La malattia mostra solitamente la transizione della dominante autozomica ed è associata a mutazioni nel gene di RDS/periferina. Clinicamente, si manifesta con riduzione dell'acutezza visiva, disturbi della visione del colore e skotom centrale (punto scuro nel campo visivo).
Definizione della Malattia
🔬 Definizione della Malattia
Retinal macular dystrophy type 2 (RMD2), genellikle otozomal dominant kalıtım gösteren, retina makulasını etkileyen ilerleyici bir distrofidir. Hastalık, santral görme kaybına yol açar.
🧬 Cause e Fattori di Rischio
RMD2, genellikle RDS/periferin genindeki mutasyonlardan kaynaklanır. Bu gen, fotoreseptör hücrelerinin yapısında önemli olan periferin proteinini kodlar.
🩺 Sintomi e Segni
Santral görme bulanıklığı, renk görme bozuklukları, fotofobi, ilerleyici görme keskinliği kaybı. Fundoskopide makulada sarı-beyaz birikintiler (drusen benzeri) ve atrofi görülebilir.
📋 Metodi Diagnostici
Fundus muayenesi, optik koherens tomografi (OCT), fundus otofloresans, elektroretinografi (ERG) ve genetik testler ile tanı konur.
💊 Opzioni di Trattamento
Kesin bir tedavisi yoktur. Tedavi semptomatik ve destekleyicidir: düşük görme yardımcıları, antioksidan takviyeleri (örneğin AREDS2 formülasyonu), fotofobi için güneş gözlüğü. Klinik çalışmalarda gen tedavisi ve kök hücre tedavisi araştırılmaktadır.
⚠️ Complicazioni
Santral görme kaybı, renk görme bozukluğu, gece körlüğü, ileri evrelerde total körlük.
Domande Frequenti
❓ Cos'è Retinal Maküler Distrofi Tip 2?
Retinal Maküler Distrofi Tip 2; la distrofia maculare retina del tipo 2 è una malattia ereditaria della retina, che di solito inizia nel periodo di età adulta e colpisce la visione centrale. Questa condizione è caratterizzata da progressiva degenerazione della regione al centro della retina chiamata ragionevole. La malattia mostra solitamente la transizione della dominante autozomica ed è associata a mutazioni nel gene di RDS/periferina. Clinicamente, si manifesta con riduzione dell'acutezza visiva, disturbi della visione del colore e skotom centrale (punto scuro nel campo visivo).
❓ Cosa significa retinal macular dystrophy type 2 in turco?
L'equivalente turco di "retinal macular dystrophy type 2" è Retinal Maküler Distrofi Tip 2.
❓ A quale campo medico appartiene Retinal Maküler Distrofi Tip 2?
Questo termine appartiene alla categoria Malattie.