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branchiooculofacial syndrome — Definition
Brankiookülofasiyal sendrom / branchiooculofacial syndrome
Brankiookulofal Syndrom ist eine seltene genetische Erkrankung, die durch Entwicklungsanomalien des ersten und zweiten brankal arcus gekennzeichnet ist. Das Syndrom manifestiert sich mit Befunden wie Fisteln oder Zysten vor dem Ohr, Augenanomalien (z.B. Mikrophalmi, Katarakt) und Gesichtsasymmetrie. Autozomal dominante Erbschaft zeigt paterni und ist mit Mutationen im TFAP2A Gen verbunden.
Häufig gestellte Fragen
❓ Was ist Brankiookülofasiyal sendrom?
Brankiookülofasiyal sendrom; brankiookulofal Syndrom ist eine seltene genetische Erkrankung, die durch Entwicklungsanomalien des ersten und zweiten brankal arcus gekennzeichnet ist. Das Syndrom manifestiert sich mit Befunden wie Fisteln oder Zysten vor dem Ohr, Augenanomalien (z.B. Mikrophalmi, Katarakt) und Gesichtsasymmetrie. Autozomal dominante Erbschaft zeigt paterni und ist mit Mutationen im TFAP2A Gen verbunden.
❓ Was ist branchiooculofacial syndrome auf Türkisch?
Das türkische Äquivalent von "branchiooculofacial syndrome" ist Brankiookülofasiyal sendrom.
❓ Welches medizinische Fachgebiet ist Brankiookülofasiyal sendrom zugeordnet?
Dieser Begriff gehört zur Kategorie Krankheiten.