📂 Malattie
branchiooculofacial syndrome — Definizione
Brankiookülofasiyal sendrom / branchiooculofacial syndrome
La sindrome di Brankiookulofal è una rara malattia genetica, caratterizzata da anomalie di sviluppo del primo e del secondo arco brankal. La sindrome si manifesta con reperti come fistole o cisti prima dell'orecchio, anomalie oculari (ad esempio microphalmi, cataratta) e asimmetria facciale. L'eredità dominante autozomica mostra paterni ed è associata a mutazioni nel gene TFAP2A.
Domande Frequenti
❓ Cos'è Brankiookülofasiyal sendrom?
Brankiookülofasiyal sendrom; la sindrome di Brankiookulofal è una rara malattia genetica, caratterizzata da anomalie di sviluppo del primo e del secondo arco brankal. La sindrome si manifesta con reperti come fistole o cisti prima dell'orecchio, anomalie oculari (ad esempio microphalmi, cataratta) e asimmetria facciale. L'eredità dominante autozomica mostra paterni ed è associata a mutazioni nel gene TFAP2A.
❓ Cosa significa branchiooculofacial syndrome in turco?
L'equivalente turco di "branchiooculofacial syndrome" è Brankiookülofasiyal sendrom.
❓ A quale campo medico appartiene Brankiookülofasiyal sendrom?
Questo termine appartiene alla categoria Malattie.