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branchiooculofacial syndrome — Definição
Brankiookülofasiyal sendrom / branchiooculofacial syndrome
A síndrome de Brankiookulofal é uma doença genética rara, caracterizada por anomalias de desenvolvimento do primeiro e segundo arco brancal. A síndrome manifesta-se com achados como fístulas ou cistos antes da orelha, anomalias oculares (por exemplo, microphalmi, catarata) e assimetria facial. A herança dominante autozomal exibe paterni e está associada a mutações no gene TFAP2A.
Perguntas Frequentes
❓ O que é Brankiookülofasiyal sendrom?
Brankiookülofasiyal sendrom; a síndrome de Brankiookulofal é uma doença genética rara, caracterizada por anomalias de desenvolvimento do primeiro e segundo arco brancal. A síndrome manifesta-se com achados como fístulas ou cistos antes da orelha, anomalias oculares (por exemplo, microphalmi, catarata) e assimetria facial. A herança dominante autozomal exibe paterni e está associada a mutações no gene TFAP2A.
❓ O que significa branchiooculofacial syndrome em turco?
O equivalente turco de "branchiooculofacial syndrome" é Brankiookülofasiyal sendrom.
❓ A que campo médico pertence Brankiookülofasiyal sendrom?
Este termo pertence à categoria Doenças.