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branchiooculofacial syndrome — Définition
Brankiookülofasiyal sendrom / branchiooculofacial syndrome
Le syndrome de Brankiookulofal est une maladie génétique rare, caractérisée par des anomalies du développement du premier et du second arcus brankal. Le syndrome se manifeste par des résultats tels que des fistules ou des kystes avant l'oreille, des anomalies oculaires (par exemple microphalmie, cataracte) et une asymétrie faciale. L'héritage autozomal dominant est paterni et est associé à des mutations du gène TFAP2A.
Questions Fréquemment Posées
❓ Qu'est-ce que Brankiookülofasiyal sendrom ?
Brankiookülofasiyal sendrom; le syndrome de Brankiookulofal est une maladie génétique rare, caractérisée par des anomalies du développement du premier et du second arcus brankal. Le syndrome se manifeste par des résultats tels que des fistules ou des kystes avant l'oreille, des anomalies oculaires (par exemple microphalmie, cataracte) et une asymétrie faciale. L'héritage autozomal dominant est paterni et est associé à des mutations du gène TFAP2A.
❓ Que signifie branchiooculofacial syndrome en turc ?
L'équivalent turc de "branchiooculofacial syndrome" est Brankiookülofasiyal sendrom.
❓ À quel domaine médical Brankiookülofasiyal sendrom est-il lié ?
Ce terme appartient à la catégorie Maladies.