📂 Hastalıklar
Brankiookülofasiyal sendrom — Tanım
branchiooculofacial syndrome
Brankiookülofasiyal sendrom, birinci ve ikinci brankiyal arkusların gelişimsel anomalileri ile karakterize, nadir görülen genetik bir hastalıktır. Sendrom, kulak öncesi fistüller veya kistler, göz anomalileri (örn. mikroftalmi, katarakt) ve yüz asimetrisi gibi bulgularla kendini gösterir. Otozomal dominant kalıtım paterni sergiler ve TFAP2A genindeki mutasyonlarla ilişkilidir.
Sık Sorulan Sorular
❓ Brankiookülofasiyal sendrom ne demek?
Brankiookülofasiyal sendrom; brankiookülofasiyal sendrom, birinci ve ikinci brankiyal arkusların gelişimsel anomalileri ile karakterize, nadir görülen genetik bir hastalıktır. Sendrom, kulak öncesi fistüller veya kistler, göz anomalileri (örn. mikroftalmi, katarakt) ve yüz asimetrisi gibi bulgularla kendini gösterir. Otozomal dominant kalıtım paterni sergiler ve TFAP2A genindeki mutasyonlarla ilişkilidir.
❓ branchiooculofacial syndrome Türkçesi nedir?
"branchiooculofacial syndrome" kelimesinin Türkçe karşılığı Brankiookülofasiyal sendrom'dir.
❓ Brankiookülofasiyal sendrom hangi tıp alanıyla ilgilidir?
Bu terim Hastalıklar kategorisinde yer almaktadır.