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branchiooculofacial syndrome — Definición
Brankiookülofasiyal sendrom / branchiooculofacial syndrome
El síndrome de Brankiookulofal es una enfermedad genética rara, caracterizada por anomalías de desarrollo del primer y segundo arco brankal. El síndrome se manifiesta con hallazgos como fistulas o quistes antes del oído, anomalías oculares (por ejemplo, microphalmi, catarata) y asimetría facial. La herencia dominante autozomal exhibe paterni y se asocia con mutaciones en el gen TFAP2A.
Preguntas Frecuentes
❓ ¿Qué es Brankiookülofasiyal sendrom?
Brankiookülofasiyal sendrom; el síndrome de Brankiookulofal es una enfermedad genética rara, caracterizada por anomalías de desarrollo del primer y segundo arco brankal. El síndrome se manifiesta con hallazgos como fistulas o quistes antes del oído, anomalías oculares (por ejemplo, microphalmi, catarata) y asimetría facial. La herencia dominante autozomal exhibe paterni y se asocia con mutaciones en el gen TFAP2A.
❓ ¿Qué significa branchiooculofacial syndrome en turco?
El equivalente turco de "branchiooculofacial syndrome" es Brankiookülofasiyal sendrom.
❓ ¿A qué campo de la medicina pertenece Brankiookülofasiyal sendrom?
Este término pertenece a la categoría Enfermedades.