📂 Болезни
branchiooculofacial syndrome — Определение
Brankiookülofasiyal sendrom / branchiooculofacial syndrome
Синдром Бранкиукулофала — редкое генетическое заболевание, характеризующееся аномалиями развития первого и второго бранкальных дуг. Синдром проявляется с такими выводами, как свищи или кисты перед ухом, аномалии глаз (например, микрофалми, катаракта) и асимметрия лица. Аутозомальное доминантное наследование проявляет патерни и связано с мутациями в гене TFAP2A.
Часто Задаваемые Вопросы
❓ Что такое Brankiookülofasiyal sendrom?
Brankiookülofasiyal sendrom; Синдром Бранкиукулофала — редкое генетическое заболевание, характеризующееся аномалиями развития первого и второго бранкальных дуг. Синдром проявляется с такими выводами, как свищи или кисты перед ухом, аномалии глаз (например, микрофалми, катаракта) и асимметрия лица. Аутозомальное доминантное наследование проявляет патерни и связано с мутациями в гене TFAP2A.
❓ Что означает branchiooculofacial syndrome по-турецки?
Турецкий эквивалент "branchiooculofacial syndrome" — Brankiookülofasiyal sendrom.
❓ К какой области медицины относится Brankiookülofasiyal sendrom?
Этот термин относится к категории Болезни.