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Nicolaides–Baraitser syndrome — Definition
Nikolaides-Baraitser sendromu / Nicolaides–Baraitser syndrome
Nikolaides-Baraitser-Syndrom ist eine seltene genetische Erkrankung und manifestiert sich mit seiner charakteristischen kurzen Größe, geistiger Insuffizienz, ausgeprägten Gesichtseigenschaften (breite Stirn, niedrige Ohren, große Nasenwurzel) und Fingeranomalien (kurze Finger, Nagelhypoplasie). Die autozomal dominante Erbschaft zeigt paterni und wird durch Mutationen im SMARCA2-Gen verursacht. Klinische Erkenntnisse umfassen Epilepsie, Skelettanomalien und Wachstumsrücken.
Häufig gestellte Fragen
❓ Was ist Nikolaides-Baraitser sendromu?
Nikolaides-Baraitser sendromu; nikolaides-Baraitser-Syndrom ist eine seltene genetische Erkrankung und manifestiert sich mit seiner charakteristischen kurzen Größe, geistiger Insuffizienz, ausgeprägten Gesichtseigenschaften (breite Stirn, niedrige Ohren, große Nasenwurzel) und Fingeranomalien (kurze Finger, Nagelhypoplasie). Die autozomal dominante Erbschaft zeigt paterni und wird durch Mutationen im SMARCA2-Gen verursacht. Klinische Erkenntnisse umfassen Epilepsie, Skelettanomalien und Wachstumsrücken.
❓ Was ist Nicolaides–Baraitser syndrome auf Türkisch?
Das türkische Äquivalent von "Nicolaides–Baraitser syndrome" ist Nikolaides-Baraitser sendromu.
❓ Welches medizinische Fachgebiet ist Nikolaides-Baraitser sendromu zugeordnet?
Dieser Begriff gehört zur Kategorie Krankheiten.