📂 Maladies
Nicolaides–Baraitser syndrome — Définition
Nikolaides-Baraitser sendromu / Nicolaides–Baraitser syndrome
Le syndrome de Nikolaides-Baraitser est une maladie génétique rare qui se manifeste par sa taille courte caractéristique, son insuffisance mentale, ses propriétés faciales prononcées (grand front, oreilles basses, grosses racines nasales) et les anomalies des doigts (petits doigts, hypoplasie des ongles). L'héritage autozomal dominant montre paterni et est causé par des mutations du gène SMARCA2. Les résultats cliniques comprennent l'épilepsie, les anomalies du squelette et le dossier de croissance.
Questions Fréquemment Posées
❓ Qu'est-ce que Nikolaides-Baraitser sendromu ?
Nikolaides-Baraitser sendromu; le syndrome de Nikolaides-Baraitser est une maladie génétique rare qui se manifeste par sa taille courte caractéristique, son insuffisance mentale, ses propriétés faciales prononcées (grand front, oreilles basses, grosses racines nasales) et les anomalies des doigts (petits doigts, hypoplasie des ongles). L'héritage autozomal dominant montre paterni et est causé par des mutations du gène SMARCA2. Les résultats cliniques comprennent l'épilepsie, les anomalies du squelette et le dossier de croissance.
❓ Que signifie Nicolaides–Baraitser syndrome en turc ?
L'équivalent turc de "Nicolaides–Baraitser syndrome" est Nikolaides-Baraitser sendromu.
❓ À quel domaine médical Nikolaides-Baraitser sendromu est-il lié ?
Ce terme appartient à la catégorie Maladies.