📂 Болезни
Nicolaides–Baraitser syndrome — Определение
Nikolaides-Baraitser sendromu / Nicolaides–Baraitser syndrome
Синдром Николаидеса-Барайцера является редким генетическим заболеванием и проявляется характерными для него короткими размерами, умственной недостаточностью, выраженными чертами лица (широкий лоб, низкие уши, большой носовой корень) и аномалиями пальцев (короткие пальцы, гипоплазия ногтей). Аутозомальное доминантное наследование показывает патерни и вызвано мутациями в гене SMARCA2. Клинические результаты включают эпилепсию, аномалии скелета и спинку роста.
Часто Задаваемые Вопросы
❓ Что такое Nikolaides-Baraitser sendromu?
Nikolaides-Baraitser sendromu; Синдром Николаидеса-Барайцера является редким генетическим заболеванием и проявляется характерными для него короткими размерами, умственной недостаточностью, выраженными чертами лица (широкий лоб, низкие уши, большой носовой корень) и аномалиями пальцев (короткие пальцы, гипоплазия ногтей). Аутозомальное доминантное наследование показывает патерни и вызвано мутациями в гене SMARCA2. Клинические результаты включают эпилепсию, аномалии скелета и спинку роста.
❓ Что означает Nicolaides–Baraitser syndrome по-турецки?
Турецкий эквивалент "Nicolaides–Baraitser syndrome" — Nikolaides-Baraitser sendromu.
❓ К какой области медицины относится Nikolaides-Baraitser sendromu?
Этот термин относится к категории Болезни.