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Nicolaides–Baraitser syndrome — Definición
Nikolaides-Baraitser sendromu / Nicolaides–Baraitser syndrome
El síndrome de Nikolaides-Baraitser es una enfermedad genética rara y se manifiesta con su tamaño corto característico, insuficiencia mental, propiedades faciales pronunciadas (cabeza entera, oídos bajos, raíz nasal grande) y anomalías de los dedos (dedos cortos, hipoplasia de uñas). La herencia dominante autozomal muestra paterni y es causada por mutaciones en el gen SMARCA2. Los hallazgos clínicos incluyen epilepsia, anomalías esqueleto y respaldo de crecimiento.
Preguntas Frecuentes
❓ ¿Qué es Nikolaides-Baraitser sendromu?
Nikolaides-Baraitser sendromu; el síndrome de Nikolaides-Baraitser es una enfermedad genética rara y se manifiesta con su tamaño corto característico, insuficiencia mental, propiedades faciales pronunciadas (cabeza entera, oídos bajos, raíz nasal grande) y anomalías de los dedos (dedos cortos, hipoplasia de uñas). La herencia dominante autozomal muestra paterni y es causada por mutaciones en el gen SMARCA2. Los hallazgos clínicos incluyen epilepsia, anomalías esqueleto y respaldo de crecimiento.
❓ ¿Qué significa Nicolaides–Baraitser syndrome en turco?
El equivalente turco de "Nicolaides–Baraitser syndrome" es Nikolaides-Baraitser sendromu.
❓ ¿A qué campo de la medicina pertenece Nikolaides-Baraitser sendromu?
Este término pertenece a la categoría Enfermedades.