📂 Hastalıklar
Nikolaides-Baraitser sendromu — Tanım
Nicolaides–Baraitser syndrome
Nikolaides-Baraitser sendromu, nadir görülen genetik bir hastalıktır ve karakteristik olarak kısa boy, zihinsel yetersizlik, belirgin yüz özellikleri (geniş alın, düşük kulaklar, geniş burun kökü) ve parmak anomalileri (kısa parmaklar, tırnak hipoplazisi) ile kendini gösterir. Otozomal dominant kalıtım paterni gösterir ve SMARCA2 genindeki mutasyonlardan kaynaklanır. Klinik bulgular arasında ayrıca epilepsi, iskelet anomalileri ve büyüme geriliği de yer alabilir.
Sık Sorulan Sorular
❓ Nikolaides-Baraitser sendromu ne demek?
Nikolaides-Baraitser sendromu; nikolaides-Baraitser sendromu, nadir görülen genetik bir hastalıktır ve karakteristik olarak kısa boy, zihinsel yetersizlik, belirgin yüz özellikleri (geniş alın, düşük kulaklar, geniş burun kökü) ve parmak anomalileri (kısa parmaklar, tırnak hipoplazisi) ile kendini gösterir. Otozomal dominant kalıtım paterni gösterir ve SMARCA2 genindeki mutasyonlardan kaynaklanır. Klinik bulgular arasında ayrıca epilepsi, iskelet anomalileri ve büyüme geriliği de yer alabilir.
❓ Nicolaides–Baraitser syndrome Türkçesi nedir?
"Nicolaides–Baraitser syndrome" kelimesinin Türkçe karşılığı Nikolaides-Baraitser sendromu'dir.
❓ Nikolaides-Baraitser sendromu hangi tıp alanıyla ilgilidir?
Bu terim Hastalıklar kategorisinde yer almaktadır.