📂 Malattie
Nicolaides–Baraitser syndrome — Definizione
Nikolaides-Baraitser sendromu / Nicolaides–Baraitser syndrome
La sindrome di Nikolaides-Baraitser è una malattia genetica rara e si manifesta con la sua caratteristica dimensione corta, insufficienza mentale, proprietà facciali pronunciate (testa larga, orecchie basse, grande radice nasale) e anomalie dito (dita corte, ipoplasia delle unghie). L'eredità dominante autozomica mostra paterni ed è causata da mutazioni nel gene SMARCA2. I risultati clinici includono epilessia, anomalie scheletriche e schienale di crescita.
Domande Frequenti
❓ Cos'è Nikolaides-Baraitser sendromu?
Nikolaides-Baraitser sendromu; la sindrome di Nikolaides-Baraitser è una malattia genetica rara e si manifesta con la sua caratteristica dimensione corta, insufficienza mentale, proprietà facciali pronunciate (testa larga, orecchie basse, grande radice nasale) e anomalie dito (dita corte, ipoplasia delle unghie). L'eredità dominante autozomica mostra paterni ed è causata da mutazioni nel gene SMARCA2. I risultati clinici includono epilessia, anomalie scheletriche e schienale di crescita.
❓ Cosa significa Nicolaides–Baraitser syndrome in turco?
L'equivalente turco di "Nicolaides–Baraitser syndrome" è Nikolaides-Baraitser sendromu.
❓ A quale campo medico appartiene Nikolaides-Baraitser sendromu?
Questo termine appartiene alla categoria Malattie.