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Nicolaides–Baraitser syndrome — Definição
Nikolaides-Baraitser sendromu / Nicolaides–Baraitser syndrome
Síndrome de Nikolaides-Baraitser é uma doença genética rara e manifesta-se com seu tamanho característico curto, insuficiência mental, propriedades faciais pronunciadas ( testa larga, orelhas baixas, raiz nasal grande) e anomalias de dedo (dedos curtos, hipoplasia ungueal). A herança autozomal dominante mostra paterni e é causada por mutações no gene SMARCA2. Os achados clínicos incluem epilepsia, anomalias do esqueleto e encosto de crescimento.
Perguntas Frequentes
❓ O que é Nikolaides-Baraitser sendromu?
Nikolaides-Baraitser sendromu; síndrome de Nikolaides-Baraitser é uma doença genética rara e manifesta-se com seu tamanho característico curto, insuficiência mental, propriedades faciais pronunciadas ( testa larga, orelhas baixas, raiz nasal grande) e anomalias de dedo (dedos curtos, hipoplasia ungueal). A herança autozomal dominante mostra paterni e é causada por mutações no gene SMARCA2. Os achados clínicos incluem epilepsia, anomalias do esqueleto e encosto de crescimento.
❓ O que significa Nicolaides–Baraitser syndrome em turco?
O equivalente turco de "Nicolaides–Baraitser syndrome" é Nikolaides-Baraitser sendromu.
❓ A que campo médico pertence Nikolaides-Baraitser sendromu?
Este termo pertence à categoria Doenças.